МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ РАЗВИТИЯ ПАТОЛОГИЙ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА

Abstract

Цель: изучение распространённости и вклада полиморфных вариантов генов TNF-α (rs1800629) в формирование иммунной тромбоцитопении и GP IIb (T2622G) в развитие дезагрегационной тромбо- цитопатии. Материал и методы: в исследование были включены 89 пациентов с иммунной тромбо- цитопенией и 71 – с дезагрегационной тромбоцито- патией (медиана возраста – 41±1,7). Контрольная группа – 48 условно здоровых доноров без патологии системы гемостаза (медиана возраста – 42±1,4). Обнаружение TNF-α (rs1800629) и GP IIb (T2622G) выполняли с помощью SNP-PCR. Результаты: носи- тельство гетерозиготного G/A генотипа rs1800629 гена TNF-α было связано с высоким риском развития иммунной тромбоцитопении, тогда как гомозигот- ный G/G генотип действует как защитный генотип в патогенезе этого заболевания. Гетерозиготный T/G генотип гена GPIIb в основной группе и подгруп- пе пациентов с наследственной дезагрегационной тромбоцитопатией статистически значимо не связан с развитием заболевания. Выводы: результа- ты молекулярно-генетических исследований могут быть использованы клиницистами при скрининге и прогнозировании иммунной тромбоцитопении и на- следственной дезагрегационной тромбоцитопатии.