Случай из практики - нефронофтиз фанкони

Ганиева Марифат Шакировна, Рахманова Лола Каримовна, Маджидова Нилуфар Мансуралиевна

dc.contributor.author	Ганиева Марифат Шакировна, Рахманова Лола Каримовна, Маджидова Нилуфар Мансуралиевна
dc.date.accessioned	2022-12-12T11:12:14Z
dc.date.available	2022-12-12T11:12:14Z
dc.date.issued	2022
dc.identifier.uri	http://repository.tma.uz/xmlui/handle/1/4792
dc.description.abstract	Нефронофтиз Фанкони относится к семейным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования и характеризуется полиурией и полидипсией, постепенным развитием ХПН. Возможны нечастые случаи спорадического заболевания. Предполагают, что первичным является дефект в ферментных системах дистальных канальцев, ведущий к дегенерации их эпителия и фиброзу интерстициальной ткани. В статье представлен случай из практики у девочки 7 лет. Аналогичные проявления болезни отмечались у братьев девочки, завершившиеся летальным исходом. Данный случай является доказательством того, что причиной ряда почечных заболеваний являются близкородственные браки родителей. Профилактику болезни необходимо осуществлять в процессе медико-генетического консультирования, особенно в случае повторных эпизодов летальности от ХПН нескольких членов семьи	en_US
dc.language.iso	other	en_US
dc.publisher	Ўзбекистон, Тошкент	en_US
dc.relation.ispartofseries	УДК;616.611-018-079.4-092-02:612.017.1
dc.subject	нефронофтиз Фанкони, хроническая почечная недостаточность	en_US
dc.title	Случай из практики - нефронофтиз фанкони	en_US
dc.type	Article	en_US