Известно, что синдром Вискотта – Олдрича является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, в основе которого лежат различные мутации в гене WASp,
расположенном на коротком плече Х-хромосомы.Вследствие мутации наблюдается отсутствие выработки белка WASp либо его продукция в очень малом количестве (при этом функция синтезируемого белка нарушена)
