Abstract:
Проблема возникновения врожденных и наследственных
патологий актуальна не только в медицинском плане. Оно негативно сказывается
на демографической ситуации в стране и имеет большую социальноэкономическую значимость из-за нетрудоспособности больных с тяжелым
наследственным заболеванием и нехватки труда в производстве людей,
занимающихся уходом за ним. По данным научных исследований, удельный вес
врожденной и наследственной патологии в структуре заболеваемости и
смертности новорожденных и детей раннего возраста в конце ХХ - начале ХХI
в. неуклонно растет: 3-5% живорожденных появляются на свет с врожденными
пороками развития, 20-30% новорожденных умирает вследствие генетических
заболеваний, 30-50% детской смертности постнеонатального периода
обусловлено врожденными пороками развития. Прогностическими факторами
риска патологического развития плода являются: наследственность, кровное
родство, осложненный акушерский и соматический анамнез, вирусная
инфекция, ненадлежащий антенатальный уход, низкий уровень квалификации
врачей-функционалистов, несоблюдение скрининговых сроков и методики
обследования. Приведены методы ранней диагностики раннего выявления
изучаемой патологии.
